Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共的和特异的基因组结构变异分析

青春期后睾丸配子肉瘤（TGCTs）需要表现为各种各样的各有不同的病理学特征，且经常是与系由谱具体并且共同遭遇。导致各有不同的病理学特征的准确系由谱彼此间由和工业发展途径仍旧依赖于争议。最近，有学术研究人员为了事件调查了病理学各有不同群体的彼此间由，在相同的各有不同病理学群体中所展开了MPseq和外显子组核酸（ExomeSeq）。学术研究共对3中所病理学类型/的10个TGCTs展开了核酸。学术研究人员在每个遗传物质的基础上鉴定了体细胞染色体重排的连接，且而会配子肉瘤大部份（均值1，范围0-4），胚胎性最多（均值8.5，范围6-12）。另外，拷贝数变异阐释了遗传物质的获得和缺失，最主要亚型12P(i12p)（10/10样品）和染色体7、8和21的获得（7/10样品）。内部的计有的连接阐释了依赖于系由谱彼此间由，但是只有i12p在各有不同的患者之间是计有的。另外，2个案例的外显子组核酸阐释了高水平的杂合中所性复制出错。单独TGCT样品中所病理学特征的直角评核阐释了累加的和各有不同的巨大变化，表明了直角核酸对验证具体生物学标记的重要性。重构出处：Alan H. Bryce， Jan B. Egan， James B. Smadbeck et al. Shared and unique genomic structural variants of different histological components within testicular germ cell tumours identified with mate pair sequencing. Sci Rep. 05 Mar 2019.本文系由梅斯医学（MedSci）原创编译校订，转载需授权！