男性不育症诊疗指南(三)

男性不育症诊疗指南(三)

1、染色体异常

从11个出版物的资料库统计男性不育患者9766人，染色体异常的发病率为5.8%[1]，其中性染色体异常4.2%，常染色体异常1.5%。与之相较为的是三个系列94465个新**婴的染色体异常为0.龟头炎8%，其中性染色体异常1龟头炎1人(0.14%)，常染色体异常2龟头炎2(0.25%)，这些精子参数很差的患者通过ICSI技术有或许获得做父亲的权利，这些患者ICSI治疗前应常规做核型检测。

男性不育症诊疗

2、性染色体异常

克氏征是性染色体最常见的异常，新生儿的发病率为0.07%(66/9766)。成人克氏征患者有坚硬的小睾丸，里面生精细胞全部缺乏。临床表现从正常男性外表到男性性腺激素不足：毛发稀少、女性毛发分布，由于骨骺闭合延迟而至手臂和下肢变长。

在克氏征中雷氏细胞常常受损，睾酮水平能够正常或降低，E2水平正常或者升高，FSH升高，奇怪的是虽然T水平较低而性欲常正常，但随着年龄增加需补充雄激素。<<<<推选阅读：男性不育的治疗费用

在克氏征嵌合体(46XY/47XXY)患者中有生精细胞存在和成熟精子产生，胚胎种植前FISH分析能证实有正常的胚胎。24XY精子在克氏征嵌合体患者中占0.9-2.1%，在克氏征患者中占1.龟头炎6-25%，这显示有些47XXY细胞能进行减数分裂产生正常的精子。目前尚不清楚单倍体精子产生的机理，在一定情况下，有些47XXY男性生殖细胞能产生单倍体精子。

克氏征患者产生47XXY精子的概率增加，ICSI周期时应作PGD检查，如无条件，应行羊水检查核型。47XXY核型胚胎不应种植。

克氏征患者具有雄激素缺乏的风险，随着年龄的增大，需激素替代疗法。对哪些进行睾丸活检取精术的克氏征应作长期的激素检测随访。

龟头炎、常染色体异常

当人们知道存在常染色体异常时仍然再三地寻求包括IVF/ICSI在内的生育治疗方式，对这些患者遗传学咨询是非常必要的。

当男性伴侣有常染色体异常时，应对这对夫妇进行遗传学指导，夫妇的愿望和将来孩子的情况常常是有冲突的，或许造成伦理抑制治疗。一般来说，比较好的处理是接受患者的治疗并辅以遗传学咨询，提供他们相关遗传风险知识。